علمي

لأول مرة ، عالج الأطباء مرضًا وراثيًا قاتلًا قبل الولادة

لأول مرة ، تمكن فريق من الأطباء الأمريكيين والكنديين من علاج مرض وراثي نادر ومميت أثناء وجود الطفل في الرحم.مرض بومبي” للبدأ هذا الطفل المسمى آيلا ، والذي يبلغ من العمر الآن 16 شهرًا ، في حالة طبيعية.

هذا المرض بالاسم العلمياكتب 2 glycogenosisيحدث بسبب طفرة في الجين. هذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى “Acid Alpha Glucosidase”. GAA هو. يستخدم GAA في الجسيمات الحالة لخلايانا لتحطيم الجليكوجين المخزن إلى جلوكوز ، وهو المصدر الرئيسي للوقود في الجسم.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض بومبي من حمض GAA أقل بكثير من الأشخاص العاديين ، مما يؤدي إلى زيادة مبكرة في نسبة الجليكوجين في الجسم. هذا يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية ، لكن الضرر الرئيسي يصيب القلب والعضلات الهيكلية. لذلك ، فإن مرض بومبي عند الرضع يؤدي إلى أعراض مثل تضخم القلب سوف يكون

اهده لب  من قرية الأشباح إلى المدينة التي يبلغ عمرها 3400 عام ؛ ما هي المباني التاريخية التي أخرجها الجفاف من تحت الماء؟

عادةً ما يموت الأطفال المصابون بمرض بومبي ولم يتلقوا العلاج في أقل من 12 شهرًا لأسباب تتعلق بالقلب أو الجهاز التنفسي. بالطبع ، تجدر الإشارة إلى أن بومبي مرض نادر وأن واحدًا تقريبًا من بين كل 40.000 طفل مصاب بمرض بومبي.

علاج مرض بومبي قبل الولادة لأول مرة

منذ عام 2000 ، كان هناك علاج قياسي لهذا المرض يسمى ERT ، ومع ذلك لا يزال العديد من الأطفال الذين نشأوا مع هذا العلاج يعانون من مشاكل متعددة.

لكن الباحثين في جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو (UCSF) والعديد من الجامعات الأخرى بدأوا تجربة سريرية صغيرة على هذه الطريقة. في الواقع ، استخدموا ERT بينما كان الطفل لا يزال ينمو في الرحم.

اهده لب  تخبرنا الصورة الملونة للمجرة الحلزونية عن عناصر مختلفة

وفقًا لـ Tippi McKenzie ، كبير مؤلفي الدراسة المنشورة في New England Journal of Medicine ، فإن سبب الاستخدام المبكر لـ ERT هو منع تلف الأعضاء الحيوية:

“الأساس المنطقي وراء العلاج بعلاج الإسعافات الأولية قبل الولادة هو منع تلف الأعضاء في وقت مبكر. وبهذا العلاج يصل الإنزيم إلى الجهاز العصبي المركزي قبل إغلاق الحاجز الدموي الدماغي ومنع استجابة الجهاز المناعي للبروتين المدمر “.

بينما قاد التجربة علماء جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ، تعاونت أيضًا مع أطباء من مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية (CHEO) في كندا ؛ المستشفى الذي كان يتواجد فيه والدا أيالا. قبل آيلا ، توفي ثلاثة أطفال آخرين من هذه العائلة بسبب مرض بومبي ، على الرغم من أن أحدهم أجهض من قبلهم قبل الولادة.

اهده لب  أقلعت أول طائرة ركاب كهربائية بالكامل في العالم + فيديو

عولجت والدة أيلا في مركز CHEO وكل أسبوعين لمدة 10 أسابيع ، تلقت أيلا العلاج بالمستشفى من خلال الوريد السري. ولدت أيلا بعد حوالي 3 أسابيع من تلقي العلاج الأخير.

مرض وراثي نادر

كما هو متوقع ، كان حجم قلب أيلا طبيعيًا عند الولادة ، والآن بعد 16 شهرًا ، لا يزال قلبها يحافظ على حجمه الطبيعي وينمو دون أي مشاكل. بالطبع ، ستحتاج أيلا إلى تلقي العديد من العلاجات المتعلقة بجهاز المناعة ، مهما كانت صغيرة ، في المستقبل.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى