علمي

نجت امرأة في إسبانيا من 12 ورمًا بسبب طفرة جينية غريبة

في حالة غريبة ، عانت امرأة في إسبانيا من 12 ورمًا في جسدها. ظهر الورم الأول في جسد هذه المرأة وهي لا تزال طفلة ، وتشكلت الأورام الأخرى في غضون خمس سنوات بعد ذلك. وقد تطور ما مجموعه 12 ورمًا في جسد هذه المرأة البالغة من العمر 36 عامًا ، خمسة منها على الأقل تم الإبلاغ عن أنها خبيثة ، وكل واحد هو نوع فريد أثر على منطقة مختلفة من جسدها. شارك الباحثون معلومات مثيرة للاهتمام حول أورام هذه المرأة من خلال فحص هذه الحالة بعناية.

عندما زار المريض الوحدة السريرية للسرطان العائلي CNIO لأول مرة لتسلسل الجينات المرتبطة غالبًا بالسرطان الوراثي ، تم أخذ عينة دم ، ولكن لم يتم العثور على أي تغييرات في هذه الجينات.

الحالة الغريبة لسرطان هذه المرأة

بعد تحليل جينومي شامل للموضوع ، اكتشف الباحثون شيئًا غريبًا. كان لدى المرأة طفرة فريدة جعلتها عرضة للإصابة بالسرطان. كان لديه طفرة في كلتا نسختين من جين MAD1L1 ، والذي لم يسبق له مثيل في البشر.

اهده لب  اكتشف العلماء معلومات جديدة حول انتشار السرطان

يساعد الجين MAD1L1 في محاذاة الكروموسومات قبل انقسام الخلية. كان يعتقد سابقًا أن MAD1L1 يلعب دورًا مهمًا في قمع الأورام. ثم درس الباحثون أفراد عائلته باستخدام تقنية تحليل خلية واحدة ووجدوا أن العديد منهم لديهم أيضًا طفرات في جين MAD1L1 ، ولكن في نسخة واحدة فقط.

في هذه المرأة ، عطلت الطفرة تكاثر الخلايا وخلقت خلايا بأعداد مختلفة من الكروموسومات. حوالي 30 إلى 40 بالمائة من خلايا دمه تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

يقول ماركوس مالوبرز ، مدير قسم الخلايا ومجموعة السرطان في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان (CNIO):

“ما زلنا لا نعرف كيف يمكن أن تكون هذه الحالة بالذات في المرحلة الجنينية ، وكيف تمكنت من التغلب على كل هذه الإصابات.”

يدعي Malobers أن البحث في هذه الحالة بالذات يوفر طريقة لاكتشاف الخلايا ذات احتمالية الإصابة بالسرطان قبل التجارب السريرية والتصوير التشخيصي. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يوفر طريقة جديدة لتحفيز استجابة الجسم المناعية للعملية الخبيثة.

اهده لب  اكتشاف جديد للعلماء للتشخيص المبكر لمرض السكري

يوضح ميغيل أوريوسيت ، الذي ترأس الوحدة السريرية للسرطان العائلي التابعة لـ CNIO حتى تقاعده في يناير من هذا العام:

“حتى الآن ، لم يتم الإبلاغ عن أي حالة أخرى من هذا القبيل. “أكاديميًا ، لا يمكننا التحدث عن متلازمة جديدة لأنها وصف لحالة واحدة ، لكنها صحيحة من الناحية البيولوجية.”

واصل:

“الجينات الأخرى التي تغير طفراتها عدد الكروموسومات في الخلايا معروفة ، لكن هذه الجينات تختلف بسبب عدوانيتها ، ومقدار الاضطراب الذي تسببه ، وحساسيتها الشديدة لعدد كبير من الأورام المختلفة.”

من الأشياء التي لفتت انتباه فريق البحث أن خمسة من الأورام الخبيثة للمريض اختفت بسرعة لا تصدق. يوضح Malobers عن هذا:

“الإنتاج المستمر للخلايا المعدلة يخلق استجابة مناعية مزمنة لدى المريض ضد هذه الخلايا ويساعد الأورام على الاختفاء. “نعتقد أن تعزيز الاستجابة المناعية للمرضى الآخرين سيساعدهم على وقف تطور الورم.”

وفقًا للباحثين ، تُظهر الدراسة أن الأشخاص الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية (عدد أكبر أو أقل من الكروموسومات) ، مثل هذه المرأة ، لديهم “استجابة مناعية معززة” ، والتي يمكن أن توفر فرصًا جديدة للإدارة السريرية لهؤلاء المرضى.

اهده لب  صورة اليوم لوكالة ناسا: اكتمال القمر فوق صقلية

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى